“neonatal tarama testi” ile hastalığın teşhisi konulmakta. Bebek topuğundan alınan 1 damla kandaki neonatal TSH ve T4 hormonu ölçümü sonucuna bakılır. Tarama testi sayesinde troid hastalığına bağlı gelişme geriliğinin önüne geçilir.  Troid hormonunun yetersiz oluşu çeşitli sorunlara yol açar. Tiroid hormonu yetersiz (hipotiroid) olan bebeklerde tedavi yapılmazsa zeka geriliği ve boy kısalığıortaya çıkar. Zeka düzeyi düşüklüğünün nedeni, troid hormon noksanlığı sonucunda beyinde oluşan hasara bağlıdır. Zeka düzeyi belirteci olan IQ çoğunlukla 85 ’in altında olmakta, fakat bazen 55 ’in dahi altına inebilmektedir. Aynı şekilde boy kısalığı aile tarafından fark edildiğinde artık geçen süreyi geriye getirmek imkansız olacak, sadece ondan sonraki dönemde beklenen gelişme tedavi ile önemli ölçüde sağlanabilmektedir.  Zeka geriliği ve boy kısalığı, kandaki hormonun düşüklüğü ile paralel gitmektedir; hormon düzeyine kadar düşükse zeka geriliği ve boy kısalığı da o kadar düşük olmaktadır.

Hastalığın görülme sıklığı

Doğumda yapılan Tarama Testi çok önemlidir, çünkü tarama testi ile ortaya çıkan tiroit hormon yetersizliği vakalarının bir kısmında muayene ile hiç bir anormallik gözlenmemektedir. Bebek büyüdükçe hipotiroidizmin diğer belirtilerine ilave olarak tiroid bezesinin büyümesi (guatr) da görülebilir. Bu hastalığın görülme sıklığı ülkeden ülkeye ve kullanılan tarama testinin hassasiyetine göre değişmektedir. Avrupa’da her 3 bin 300 bebeğin birinde tiroid hormon yetmezliği olduğu kabul edilmektedir.  Düşük doğum ağrılıklı bebeklerde bu hastalık daha sık görülmektedir.

Hastalığın nedenleri

Bu hastalığın nedeni çoğunlukla doğuştan tiroid bezesinin gelişmesinde ve normal fonksiyon göstermesinde ortaya çıkan aksamalardır. Bu durum bazen tiroid bezesinin normalde olması gereken yerde olmayıp başka yerlere yerleşmesi ve orada yeterli düzeyde gelişememesine bağlıdır. Bu duruma ektopik tiroid denir. Bunun yanında bazen tiroid bezesi normal yerinde ve büyüklüğünde olmasına rağmen beyinden salgılanan TSH hormonunun eksikliği normal bir tiroid fonksiyonu oluşumunu engelleyebilir. Bebekte bazen doğumdan sonra ortaya çıkan nedenlerle de hormon yetersizliği olabilir. Bunların en yaygını ‘tiroidit’ denilen tiroid bezesinin iltihabıdır.

Hastalığın belirtileri

Doğum sonrasında uzayan sarılık, vücutta şişlik (ödem), doğumun gecikmesi, doğum ağırlığında düşüklük, vücut ısısında düşüklük, kafa arkasının büyük olması, emme güçlüğü, beslenme zorluğu, kilo almada yavaşlık, yavaş hareket, uykuya eğilim çok fazla olması, kabızlık, karın bölgesinin gergin ve şiş görünümü, solunum zorluğu, cilt kuruluğu, dil büyüklüğü, ağlarken sesinin kalın ve bozuk çıkması gibi belirtilerin bir kısmı görülebilir. Bu belirtilerin tümünün bir bebekte olması şart değildir. Eğer tiroid hormon yetmezliği uzun sürerse hastanın tiroit bezesi büyüyerek guatr gözle görülür hale gelebilir.

Hastalığın teşhisi

Yeni doğan bebeklerdeki hipotiroidizm tanısının en kolay yolu doğum sonrası tarama testi yapılmasıdır.Bu tarama testinde neonatal TSHölçümü yeterlidir. Daha sonraki dönemlerde ise kanda tiroid hormon düzeyi ile neonatal TSH ölçümü yapılır. Bu ölçümlerden elde edilen sonuca göre sintigrafi ve ultrasonografi gerekebilir. Sintigrafi, özellikle ultrasonda tiroid bezesi görülmemiş ise (ektopik tiroid) yapılmalıdır. Aksi halde 15 yaş altındaki hastalarda  sintigrafik inceleme tavsiye edilmez.

Yeni Doğanda Hipotiroidizm taraması şart!

Ortalama her 3 bin 500 yeni doğan bebeğin birinde tiroit hormon yetmezliği görülmektedir. Batı ülkelerinde bu nedenle yeni doğan bebeklere tiroid hormon yetmezliği taraması yapılmaktadır. Ortalama her 3500 yeni doğan bebeğin birinde görülen fenilketanürü hastalığı için Batı ülkelerinde ve ülkemizde tarama testi yaklaşık son 15 yıldır zorunlu hale gelmiş durumda. Fenilketanüri hastalığında bu tarama testini yerleştirmeyi başaran Türkiye, en az onun kadar yaygın tiroid hormon yetmezliğinde de yeni doğan bebeklerde, aynı Avrupa ülkelerinde olduğu gibi, bu tarama testini uygulamaya koymalıdır.

Hastalığın tedavisi

Yeni doğan bebeklerdeki hipotiroidizm tedavisinde, eksik olan tiroid hormonunu bebeğe ağız yoluyla vermek esastır. Tedavinin takibi önemli olup verilen dozun yeterli olup olmadığının devamlı takibini gerektirir. Yeterli verilmezse gelişim geriliği devam ederken fazla verilmesi durumunda yan tesirler ortaya çıkabilir